Atteint d'une maladie infantile rare, Augustin est soigné grâce à la thérapie génique

Atteint d'une amyotrophie spinale, Augustin est soigné grâce à la thérapie génique

Augustin est touché par une maladie infantile rare : l'amyotrophie spinale de type 1. Depuis peu, il bénéficie d’un traitement innovant, la thérapie génique.

« Il a une espérance de vie de 2 ans normalement, et aujourd’hui, il est avec nous », se réjouit Guillaume Hardy, le père d’Augustin. Son fils est atteint d’amyotrophie spinale de type 1. Cette maladie empêche le développement des muscles, dont les organes vitaux. Cela inclut ses poumons, son cœur et ses membres.

Un traitement et de l’espoir

Augustin avait près de 4 mois lorsque ses parents ont appris qu’il avait une maladie mortelle. D’abord abattus par cette nouvelle, ils ont retrouvé l’espoir en découvrant qu’il existait un traitement : la thérapie génique.

« Pour moi, c’est de la science-fiction. En fait, on intègre un gène synthétique dans un virus “gentil” qui, lui, se propage dans son corps et va s’intégrer dans son code génétique », explique Guillaume Hardy.

Une thérapie permise par le Téléthon

Depuis qu’Augustin a commencé son traitement, ses parents observent des progrès. « Avant la thérapie, Augustin avait de gros problèmes de déglutition quand il prenait ses biberons. Vers 3 mois, il pleurait à chaque prise de biberon, il toussait et il pleurait en même temps », se souvient le père.

Deux semaines après la thérapie, le petit garçon a commencé à mieux digérer ses biberons. « Et comme il arrivait à mieux déglutir et que les mains commençaient à bouger, on a commencé à passer aux purées un mois et demi après », poursuit Guillaume Hardy.

Des progrès constants

« Le jour où il a réussi à porter Sophie la Girafe à sa bouche, on s’est dit : “Ouah, c’est juste un truc extraordinaire.” C’est tout léger, mais pour lui, c’était une montagne qu’il portait. »

Guillaume et Mélanie Moinet, la mère d’Augustin,ont toujours des rendez-vous médicaux toutes les semaines. Deux séances de kiné par semaine et une demi-journée dans un centre de réadaptation dans lequel Augustin fait de la kinésithérapie et de la psychomotricité. Au niveau cognitif, « il a une évolution comme tous les enfants. C’est un petit garçon, il comprend quand on parle, il fait ses petites bêtises », constate Guillaume Hardy.

Une vingtaine d’enfants ont bénéficié, comme Augustin, de la thérapie génique pour traiter l’amyotrophie spinale. Ce sont les premiers. Pour l’instant, on ignore comment le traitement se développera au cours de leur vie, notamment s’il y aura des effets secondaires.

Chaque année, 80 à 100 bébés naissent avec cette pathologie. Mélanie et Guillaume militent pour que des tests soient réalisés dès la naissance.